Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια διαδικασία που συνιστάται σε εγκύους και αποτελείται από ένα σύνολο διαγνωστικών και προγνωστικών εξετάσεων. Το σύνολο των εξετάσεων αυτών πραγματοποιείται πριν από τη γέννηση και στοχεύει στην ανίχνευση σοβαρών παθήσεων του εμβρύου, που επηρεάζουν το σώμα ή το νου.  

Είδη εξετάσεων προγεννητικού ελέγχου

Οι εξετάσεις που συγκαταλέγονται στη διαδικασία προγεννητικού ελέγχου διακρίνονται σε προγνωστικές (screening) και διαγνωστικές. Παραδείγματος χάρη, η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί μια προγνωστική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση πιθανών γεννητικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down. Οι διαγνωστικές εξετάσεις βασίζονται στην ανάλυση του γεννητικού υλικού του εμβρύου και πραγματοποιούνται εφόσον υπάρχει υποψία σοβαρής νόσου. 

Το όραμα των ανθρώπων του τμήματος προγεννητικού ελέγχου

Το τμήμα προγεννητικού ελέγχου της Κλινικής «ΑΓΙΟΣ ΛΟΥΚΑΣ» ανήκει στο ίδιο τμήμα με αυτό της μαιευτικής. Σκοπός των ανθρώπων του τμήματος είναι να συμβάλουν στη βελτίωση της παρεχόμενης ποιότητας υγείας των εγκύων γυναικών, καθώς και στο καλώς έχειν των εμβρύων τους. Τα υπερηχογραφήματα εκτελούνται σύμφωνα με τα υψηλότερα πρότυπα και υποστηρίζονται με αναλυτική ενημέρωση και συμβουλευτική.

‍

Υπερηχογραφικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου στην Κλινική «ΑΓΙΟΣ ΛΟΥΚΑΣ»

Οι υπερηχογραφικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου που διενεργούνται στην Κλινική είναι:

• Βιωσιμότητας
• Αυχενική διαφάνεια (11-14 εβδομάδες)
• Β' επιπέδου (20-24 εβδομάδες)
• Doppler και ανάπτυξης (24-40 εβδομάδες) 
• Μήκος τραχήλου
• Εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία
• Γυναικολογικό 2D υπερηχογράφημα

Κύριες επεμβατικές διαδικασίες προγεννητικού ελέγχου στην Κλινική «ΑΓΙΟΣ ΛΟΥΚΑΣ»

Οι κύριες επεμβατικές διαδικασίες προγεννητικού ελέγχου που διενεργούνται στην Κλινική είναι:

Υπερηχογράφημα βιωσιμότητος

Διενεργείται διακολπικά στην 6η - 10η εβδομάδα της κύησης, προκειμένου να προσδιοριστεί ο αριθμός των εμβρύων, η χοριονικότητα και αν η εγκυμοσύνη αναπτύσσεται κανονικά εντός της μήτρας.

‍

Πρώτου τριμήνου - αυχενικής διαφάνειας (11-14 εβδομάδες)

Η εξέταση συνήθως διενεργείται διακοιλιακά, αλλά σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητο η εξέταση να διενεργηθεί διακολπικά. Οι λόγοι διενέργειας της εν λόγω εξέτασης είναι:

• Η ακριβής εκτίμηση της ηλικίας κύησης.
• Η διάγνωση της πολύδυμης κύησης. 
• Η διάγνωση σημαντικών ανωμαλιών του εμβρύου ή της πρώιμης αρνητικής καρδιακής λειτουργίας. 
• Η εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης συνδρόμου Down, καθώς και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με τον συνυπολογισμό των βιοχημικών της δεικτών (β-HCG και PAPP-A). 
• Η μέτρηση της ροής στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας για την εκτίμηση της εμφάνισης προεκλαμψίας και υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. 

Β' επιπέδου (20-24 εβδομάδες)

Πρόκειται για ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα, όπου εξετάζουμε την ανατομία του εμβρύου, διενεργούμε ακριβή βιομετρία προκειμένου να εκτιμήσουμε την ανάπτυξή του, καθορίζουμε τη θέση του πλακούντα και εκτιμούμε την ποσότητα του αμνιακού υγρού. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στον εγκέφαλο, το πρόσωπο, τη σπονδυλική στήλη, την καρδιά, το στομάχι, το έντερο, τα νεφρά και τα άκρα. 

Επιπλέον, μετράμε τη ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας, ώστε να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης. 

Ανάπτυξης και Doppler > 24 εβδομάδες

Στοχεύει στον υπολογισμό της ανάπτυξης και του καλώς έχειν του εμβρύου με τη μέτρηση της κεφαλής, της κοιλίας και του μήκους του μηριαίου οστού του εμβρύου. Επίσης, αξιολογείται η ροή του αίματος προς τον πλακούντα και το έμβρυο και εξετάζεται η δραστηριότητα του εμβρύου. Άλλες διεργασίες είναι μερικές από τις παρακάτω:

• Μέτρηση της ποσότητας του αμνιακού υγρού.
• Αξιολόγηση της θέσης και της εμφάνισης του πλακούντα.
• Εκτίμηση στοιχείων της ανατομίας του εμβρύου. 

Συνιστάται να διενεργείται σε όλες τις έγκυες, αλλά κυρίως σ'αυτές που είναι υψηλού κινδύνου, όπως γυναίκες με:

• Κίνδυνο προεκλαμψίας
• Υπέρταση
• Υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου
• Σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 ή 2
• Σακχαρώδη διαβήτη κύησης
• Ιστορικό ενδομήτριου θανάτου ή κάποιας εξελικτικής ανατομικής ανωμαλίας που έγινε ορατή στο τρίτο τρίμηνο της κύησης 

Εκτίμηση μήκους του τραχήλου

Διενεργείται διακολπικά κυρίως κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος Β' επιπέδου. Συνιστάται σε όλες τις έγκυες για την εκτίμηση του μήκους του τραχήλου και κατά συνέπεια της πιθανότητας πρόωρου τοκετού (πολύδυμες κυήσεις, γυναίκες με ιστορικό πρόωρου τοκετού, διερεύνηση κολπικής αιμόρροιας, εκτίμηση θέσης του πλακούντα, συγγενών ανωμαλιών μήτρας και τραχήλου).

Γυναικολογικό υπερηχογράφημα

Μπορεί να μας δώσει απαντήσεις σε ποικίλες γυναικολογικές παθήσεις των έσω γεννητικών οργάνων. 

Βιοψία τροφοβλάστης/χοριακών λαχνών, (CVS – Chorionic Villus Sample)

Βιοψία τροφοβλάστης είναι η εξέταση του ιστού του πλακούντα. Τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο και έτσι τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα ίδια με αυτά του εμβρύου. Κατά συνέπεια, μπορεί να ελεγχθεί εάν το έμβρυο έχει κάποια γενετική ή χρωμοσωμική πάθηση. 

Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει την εξέταση των κυττάρων στο υγρό που περιβάλλει το έμβρυο (αμνιακό υγρό). Τα κύτταρα στο αμνιακό υγρό προέρχονται από το έμβρυο και έτσι τα χρωμοσώματα που υπάρχουν σε αυτά τα κύτταρα είναι τα ίδια με αυτά του εμβρύου. Έτσι, μπορούμε να ελέγξουμε εάν το έμβρυο έχει κάποια γενετική ή χρωμοσωμική πάθηση.

Πότε συνιστάται η βιοψία τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση;

Η βιοψία τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση δεν συνιστώνται σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Συνιστώνται μόνο εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος το έμβρυο να έχει γενετική ή χρωμοσωμική πάθηση.

Ποιες παθήσεις μπορούν να εντοπίσουν;

• Σύνδρομα όπως το Down (τρισωμία 21), Edwards (τρισωμία 18), και Patau (τρισωμία 13) 
• Μεσογειακή αναιμία / θαλασσαιμία
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Κυστική ίνωση 
• Φαινυλκετονουρία 
• Μυϊκή δυστροφία Duchenne 
• Πολλά άλλα γενετικά σύνδρομα

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που συνδέονται με τη δοκιμασία;

Ο κίνδυνος αποβολής και για τις δύο μεθόδους είναι περίπου 0.2-0.5%. Εάν πρόκειται να προκύψει αποβολή λόγω της εξέτασης, αυτό θα συμβεί εντός των επόμενων τριών ημερών.