ΠΙΣΩ
Επιστημονικές Εξελίξεις: «Πρεμιέρα» γονιδιακής σε νόσο Πάρκινσον
Τεύχος 4
Επιστημονικές Εξελίξεις: «Πρεμιέρα» γονιδιακής σε νόσο Πάρκινσον

Μήνυμα αισιοδοξίας έστειλε ο πρώτος ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία κατά της νόσου του Πάρκινσον, δηλώνοντας ότι αισθάνεται δικαιωμένος που αποφάσισε να ακολουθήσει ένα τόσο σημαντικό για τον ίδιο βήμα.

Ο 55χρονος τηλεοπτικός παραγωγός Nathan Klein παρέθεσε συνέντευξη Τύπου στην κεντρική αίθουσα του νοσοκομείου Presbyterian της Νέας Υόρκης και ανέφερε πως πιστεύει ότι η εν λόγω μορφή θεραπείας θα του δώσει την ευκαιρία να ξανακάνει απλές αλλά μείζονος σημασίας καθημερινές δραστηριότητες, όπως να περπατήσει ή να παίξει μπάλα με το γιο του.

Ο Klein, που πάσχει από προχωρημένο στάδιο της νόσου, υποβλήθηκε πρόσφατα σε ειδική γονιδιακή θεραπεία. Με βάση τη διαδικασία, οι ιατροί χρησιμοποίησαν αντίγραφα ενός φυσιολογικά υπάρχοντος γονιδίου του ανθρώπινου οργανισμού που λέγεται «GAD». Στόχος ήταν το εν λόγω γονίδιο να παράγει την πρωτεΐνη που κωδικοποιεί που με τη σειρά της θα προκαλέσει την παραγωγή της νευροδιαβιβαστικής ουσίας "GABA", η οποία φυσιολογικά υπάρχει στον εγκέφαλο. Η τελευταία έχει την ιδιότητα να καταστέλλει την υπερδιέγερση των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου, η οποία ευθύνεται για την εκδήλωση του Πάρκινσον.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα γονίδια που υπάρχουν στον οργανισμό δεν μπορούν από μόνα τους να εισβάλλουν στο εσωτερικό των κυττάρων. Για το λόγο αυτό, η τοποθέτηση των αντιγράφων γονιδίων στον εγκέφαλο του ασθενούς πραγματοποιήθηκε με τη βοήθεια ενός αδενοϊού.

Οι επιστήμονες που πραγματοποίησαν τη θεραπεία εξέφρασαν την ευχή ολοκλήρωσης της θεραπείας δίχως επιπλοκές ή ανεπιθύμητες παρενέργειες, ενώ την ίδια θεραπεία θα ακολουθήσουν άλλοι 12 ασθενείς.

Πηγή: Επιστημονικό περιοδικό Bio (novaform@otenet.gr)

Δημιουργήθηκε γονιδιακό προφίλ Ca μαστού

Το γονιδιακό προφίλ των πασχόντων από καρκίνο του μαστού μπορεί να καθορίσει κατά πόσο θα ανταποκριθούν στην θεραπευτική αγωγή, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη.

Ερευνητές του Baylor College of Medicine του Τέξας με επικεφαλής τη Δρ. Jenny Chang δημιούργησαν το γονιδιακό προφίλ δειγμάτων καρκινικών όγκων του μαστού από 24 ασθενείς με απώτερο στόχο να ελεγχθεί η ανταπόκρισή τους στην ουσία docexatel.

Το γονιδιακό προφίλ δημιουργήθηκε με τη βοήθεια τεχνολογίας ανάλυσης μικροαλληλουχιών, η οποία αναγνώριζε περισσότερα από ένα γονίδιο κάθε φορά. Τελικά, εντοπίστηκαν 92 γονίδια που φέρονται να καθόριζαν κατά πόσο ο όγκος θα ήταν ευαίσθητος ή ανθεκτικός στη docexatel.

Η Chang επεσήμανε ότι «η μελέτη βοηθά να καθορίσουμε το γονιδιακό προφίλ του καρκίνου και να σχεδιάσουμε έτσι πιο εξειδικευμένα θεραπευτικά σχήματα γλιτώνοντας κόπο και κόστος τόσο για την ασθενή όσο και για το σύστημα υγείας».

Η docexatel είναι η νεότερη και πιο συχνά χορηγούμενη θεραπεία για την αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού. Αν και θεωρείται η πιο αποτελεσματική στην αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού, η χορήγησή της προκαλεί πολλές παρενέργειες όπως μείωση του αριθμού των αιμοκυττάρων στον μυελό των οστών και ηπατικές βλάβες, ενώ αυξάνει τον κίνδυνο αλλεργικών αντιδράσεων που μπορεί να οδηγήσουν σε ζάλη, δύσπνοια και στηθάγχη.

Αναλυτικά το άρθρο δημοσιεύεται στο The Lancet

Νέα δεδομένα για την υπέρταση
Από τον νομπελίστα καθηγητή L. Ignarro

Απειλή για την υγεία ατόμων σε όλες τις ηλικίες αποτελεί η υπέρταση. Ένας στους πέντε Έλληνες αντιμετωπίζει άμεσο κίνδυνο από την «ύπουλη» αυτή πάθηση, η οποία προσβάλλει πλέον όλες τις ηλικίες εξαιτίας του σύγχρονου τρόπου ζωής. Σε μεγαλύτερες ηλικίες το πρόβλημα είναι οξυμένο, καθώς στα άτομα άνω των 40 ετών πάσχει περίπου το 25%, στα άτομα άνω των 50 ετών πάσχει το 33% και στα άτομα άνω των 60 ετών περίπου το 50%. Το δυσάρεστο είναι ότι οι περισσότεροι δεν το γνωρίζουν, δεδομένου ότι η υπέρταση δεν εμφανίζει συμπτώματα. Όταν αυτό συμβεί είναι πολύ αργά, καθώς η πολυετής, σιωπηλή «υπονόμευση» βασικών οργάνων, οδηγεί σε βλάβες στον εγκέφαλο, στην καρδιά και στους νεφρούς, με κυριότερες επιπλοκές τα εγκεφαλικά επεισόδια, τη στεφανιαία νόσο, την αρτηριοσκλήρωση και τη νεφρική ανεπάρκεια. Τον κώδωνα του κινδύνου έκρουσαν οι Καθηγητές Καρδιολογίας κ.κ. Π. Βάρδας και Δ. Κόκκινος κατά τη διάρκεια του 18ου Διεθνούς Συνεδρίου Κλινικής Καρδιολογίας, το οποίο πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα, υπό την αιγίδα του Ελληνικού Ιδρύματος Καρδιολογίας, του Καρδιολογικού Τμήματος του Πανεπιστημίου της Αθήνας και της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχε η ομιλία του Αμερικανού καθηγητή Φαρμακολογίας κ. Louis Ignarro, στον οποίο απενεμήθη το 1998 το βραβείο Nobel Φυσιολογίας - Ιατρικής, για την ανακάλυψή του σχετικά με την ευεργετική δράση του Νιτρικού Οξειδίου στην προστασία του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ο Καθηγητής L.Ignarro ανέπτυξε τον ευεργετικό ρόλο του Νιτρικού Oξειδίου στο καρδιαγγειακό σύστημα και ειδικότερα αναφέρθηκε στις αγγειοδιασταλτικές και προστατευτικές ιδιότητές του. Παρουσίασε επίσης νεότερα στοιχεία για τις πρόσθετες δράσεις του ΝΟ και το ρόλο του στην αντιμετώπιση της υπέρτασης όπως αυτά προέκυψαν από πρόσφατες μελέτες οι οποίες ολοκληρώθηκαν στο εργαστήριό του.

Ο Καθηγητής αναφέρθηκε στην τεράστια σημασία που έχει το μονοξείδιο του αζώτου στην Ιατρική, εξηγώντας ότι δεν είναι μόνο ένας αγγειοδιαστολέας, αλλά ασκεί πλήθος προστατευτικών δράσεων στο καρδιαγγειακό σύστημα, οι οποίες αφορούν αντιθρομβωτικές και αντιαθηρογόνες ιδιότητες.

Ο κ. Ignarro επεσήμανε, παράλληλα, ότι η δράση του μονοξείδιου του αζώτου είναι ευεργετική όχι μόνον στην καρδιά, αλλά και στους πνεύμονες, εξηγώντας ότι ασθενείς που νοσηλεύονται σε μονάδες εντατικής θεραπείας μπορούν να θεραπευτούν με εισπνοή του αερίου.

Από πλευράς φαρμακευτικής αγωγής για την αντιμετώπιση της υπέρτασης ο καθηγητής Ignarro αναφέρθηκε στη νεμπιβολόλη: «Η Νεμπιβολόλη, μία θεραπεία πρώτης επιλογής στην αντιμετώπιση της υπέρτασης , το σύγχρονο αντιυπερτασικό που συνδυάζει μία καρδιοεκλεκτική δράση β΄ αποκλεισμού με αγγειοδιασταλτικές ιδιότητες που σχετίζονται με το μονοξείδιο του αζώτου (ΝΟ)». Η χρήση σύγχρονων φαρμακευτικών σκευασμάτων που στηρίζονται στο ΝΟ, όπως η νεμπιβολόλη, βοηθά στην αποτελεσματική μείωση της αρτηριακής πίεσης, στην επιβράδυνση της αθηροσκλήρωσης και στην πρόληψη της στεφανιαίας νόσου που αποτελούν τα μεγαλύτερα προβλήματα της δημόσιας υγείας. Ιδιαίτερα σημαντικό χαρακτήρισε το γεγονός ότι σε περίπτωση απουσίας ή καταστροφής του ενδοθηλίου η νεμπιβολόλη μπορεί να προκαλέσει αγγειοδιαστολή. Ο νομπελίστας επεσήμανε ότι οι σημαντικές αυτές δράσεις της νεμπιβολόλης οι οποίες ομοιάζουν με αυτές του ΝΟ είναι ιδιαίτερα ευεργετικές για τους υπερτασικούς ασθενείς.

Γιάννης Δεβετζόγλου

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΤΟ ΤΕΛΕΥΤΑΙΟ ΜΑΣ ΤΕΥΧΟΣ